什么是罗氏易位携带者检测？PGT-SR S-PGD
罗氏易位是指两条近端有丝分裂染色体在有丝分裂部位或附近断裂后融合成一条染色体，导致染色体数目减少，长臂数目不变，短臂数目减少两条。
● 罗氏易位发生在五个近端有丝分裂染色体上（13、14、15、21和22号染色体）。
● 罗氏易位携带者只有45条染色体，并且缺少一条染色体。其人群携带率约为1.23/1000，约占不孕人群的2%至3%。
● 完全正常的胚胎：正常怀孕，后代没有罗氏易位携带的风险。
流产、复发性流产或生出有先天性缺陷的孩子的风险与正常妊娠相同。
● 染色体不平衡的胚胎：流产、反复流产或生出有先天缺陷的孩子，如13三体综合征的孩子。
● 遗传咨询。医生为罗氏易感携带者提供遗传咨询和临床决策依据是有好处的，植入前诊断可以有效地防止患儿的出生。
● 遗传阻断。罗氏易位携带者的患者有机会优先选择完全正常的胚胎，阻断该罗氏易位染色体在家族中的遗传，有利于优生优育。
全球独家基于NGS的罗氏易位携带者PGT-M检测解决方案
S-PGD?-罗氏易位携带者PGT-M检测是基于下一代测序技术的。
通过设计特定的引物和使用多SNP分析，构建单倍型，并以高精确度对染色体进行相互验证。
● 多重SNP分析
● 特异性引物设计
● 染色体区间验证
NGS方法
通过常规核型分析为染色体轮回携带者的患者
父亲是13和14号染色体的罗氏易位携带者，核型为45，XY，der（13;14）。
母亲的核型正常，核型为46，XX；检测到8个胚胎囊胚期滋养层细胞
(编号为：胚胎1、胚胎2、胚胎3、胚胎4、胚胎5、胚胎6、胚胎7、胚胎8）全基因组扩增产物和父母外周血细胞的DNA样本。
编号 chr13chr14 全染色体PGT-A检测结果 S-PGD? 检测结果 母亲AaBb/正常 父亲CcDd/罗氏易位携带者 胚胎1acbd46，XY完全正常胚胎 胚胎2ACBD46，XX罗氏易位携带者 胚胎3ACBDd47，XY，+14染色体不平衡 胚胎4Acbd46。XX完全正常胚胎 5Acbd46, XX完全正常胚胎 6aCBD45, XO罗氏易位携带者胚胎 7ACBD46, XX罗氏易位携带者胚胎 8aCbD46, XY罗氏易位携带者胚胎
胚胎1、4和5携带13号染色体c和14号染色体d，它们是完全正常的胚胎。
胚胎2、6、7和8携带染色体13 C和染色体14 D，是罗氏易位携带胚胎。
胚胎3为14号染色体三体，是染色体不平衡的胚胎。