帕陶氏综合征又称13三体综合征，因其最早由帕陶描述，故称帕陶氏综合征，该病在新生儿中的发病率约为1：25000，女性明显多于男性，下面具体看看什么是帕陶氏综合征？
Patau综合征（13-三体综合征）
什么是Patau综合征
帕陶综合征是一种严重而罕见的遗传性疾病，是由13号染色体的额外拷贝引起的。这就是为什么它也被称为13三体综合征（T13）。正常的细胞通常含有23对染色体，但是患有帕陶氏综合症的婴儿有三条13号染色体，而不是两条。
患有帕陶氏综合症的婴儿在子宫内生长缓慢，出生时体重过轻，同时还有其他一些严重的医疗问题。每25,000个新生儿中就有一个患有帕陶氏综合症。孩子患这种综合症的风险随着母亲年龄的增长而增加。
10个患有这种综合征的婴儿中有9个在出生后的第一年内死亡，换句话说，致死率为90%。在临床上更常见的是直接导致流产、死胎或婴儿出生后不久死亡。
帕陶氏综合症（多囊肾）的症状
至于那10%存活的婴儿，随访时发现多出来的13号染色体有缺陷/断裂、部分重复或嵌合。换句话说，并非严格意义上的T13患者有可能存活（但仍不可避免地有终生致畸和死亡的风险），这可以解释为10%的存活婴儿的致畸率为100%。
帕陶氏综合征的症状
患有帕陶氏综合症的婴儿可能有各种健康问题，如
1. 颅面畸形包括头小，前额和前脑发育有缺陷，眼睛小，常有虹膜缺陷，鼻子宽而扁，2/3的患儿有上唇裂，常有腭裂，耳朵位置低，耳廓畸形，下颌小，其他常见多指（趾），手指相互重叠，足跟向后突出，足中部凸起，形成所谓的摇篮底足。男性常有阴囊畸形和隐睾症，女性则有阴蒂肥大、双阴道、双角子宫等。
脑和内脏器官的畸形非常常见，如无脑症、室间隔或房间隔缺损、动脉导管未闭、多囊肾、肾积水等。耳聋是由内耳螺旋器的缺陷引起的。
3. 所有病人都有智力低下，而且很严重，存活时间较长的儿童有癫痫样癫痫和肌张力低下。
帕陶氏综合症的病因
Patau综合征的发生是偶然的，并不是由父母所做的任何事情引起的，而且大多数这类综合征并不是家族性的。它们在怀孕期间随机发生，当精子和卵子结合后，胎儿开始发育；当细胞分裂时，发生某种错误的表现，导致13号染色体的额外拷贝，但其原因和机制尚不清楚。
帕陶氏综合征的筛查
通常在怀孕10至14周时，医院会通知母亲进行产检，特别是接受帕陶综合症（T13）、唐氏综合症（T21）和爱德华综合症（T18）的筛查。无创DNA筛查一般是通过这种检查来评估生出这些综合症孩子的几率。
如果确诊为这些染色体综合征之一，将通过羊膜穿刺术做进一步确认。
帕陶氏综合征的治疗
Patau综合征没有具体的治疗方法。由于患有这种综合征的新生儿具有严重的致死性和致畸性，医生通常把重点放在设法减轻母亲流产的痛苦上，而不是拯救婴儿。
对帕托综合征的反应
对于那些流产了患有帕陶氏综合症的婴儿并打算再生育的家庭来说，需要再次进行基因检测，以避免在未来的怀孕中受到进一步的影响。同时，随着第三代试管婴儿的诞生，这些计划再次怀孕的家庭有了希望。
第三代试管婴儿技术，在传统试管婴儿的基础上，增加了染色体筛查。它通过在胚胎移植前通过染色体检测筛选出优质胚胎，确保婴儿不再有染色体综合征（包括帕陶综合征和其他染色体综合征），从而提高了试管婴儿的成功率。
它特别适用于至少有一个伴侣患有单基因遗传病（或者是这种遗传病的携带者），并且已经有一个患有染色体综合症的孩子出生的家庭。
遗传病书中的罕见疾病摘要
囊性纤维化
甲基丙二酸血症
唐氏综合征
帕陶氏综合征
马凡综合征
成骨不全症
镰状细胞性贫血
血红蛋白M病
地中海贫血症
唐氏综合征
16三体综合征
9号染色体三体综合征
亨廷顿氏症候群
阿尔波特综合征
结节性硬化症
苯丙酮尿症
WAS综合征
带状疱疹性表皮松解症
外胚层发育不良
枫叶型糖尿病
多囊性肾脏
先天性耳聋
布鲁姆综合征
朱伯特综合征
Laron综合征
洛尔综合征
胱氨酸储存病
脊髓性肌肉萎缩症
瓜氨酸血症
高胱氨酸尿症
天使人综合症
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